布景

口裂无理是重生儿最常见的颅面无理，按位置分为正中、正中旁和双侧。主要包括单纯唇裂(cleft lip, CL)、单纯腭裂(cleft palate, CP)和唇腭裂。一项阐阐昭示，唇裂和腭裂的患病率为14.5/10,000活产儿(1/690)。会诊为唇裂的重生儿中或者1/3为单纯唇裂，2/3为唇腭裂。

图1. 左：单侧唇裂。中：双侧唇裂。右：平时。

病因学

口裂无理多为非抽象征性。约30%的CL/P（伴或不伴腭裂的唇裂）和50%的腭裂由抽象征酿成[4]。

非抽象征性病例：非抽象征性口裂的遗传学机制较复杂，触及基因-基因和基因-环境互相作用。

现已发现了30多种口裂无理商量的候选基因，但这些基因仍然只占非抽象征性病例的相对小部分。胎儿面中部发育进程中触及的基因舍弃着细胞摆设、增殖、细胞外商量和分化，这些基因的止境齐有可能导致口裂无理。现在发现的商量基因包括：SATB2、SHH、致Loeys-Dietz抽象征基因和IRF6等。

已发现的商量部分环境致病身分包括：药物的宫内败露（叶酸拮抗剂、皮质类固醇等）、抽烟、叶酸穷乏等。这部分的关联尚不解确，有可能和遗传易理性商量。

抽象征性病例：可能发生口裂无理的抽象征向上100种，其中6种发生率高，包括：Van der Woude抽象征、Stickler抽象征、染色体22q11缺失、口面指抽象征、Treacher Collins抽象征。

遗传筹商

不伴其他止境的非抽象征性口裂无理的遗传格式频繁不治服孟德尔遗传定律，而是由多基因和环境共同酿成的多身分疾病，现在以产前会诊为主。CL/P在妊娠11-13周即可通过超声会诊，发现唇裂时搪塞腭部进行仔细的影像学检讨，因为大多半唇裂儿同期存在腭部受累。

若父母一方或之前的子女存在口裂无理，或有商量眷属史，则需要集会详确的病史和眷属史，进行无理学检讨和提议适应的会诊性检讨，判断是否为抽象征性口裂无理，并笃定具体的抽象征。已有眷属性CL/P和腭裂为常染色体显性遗传和性连锁隐性遗传的报说念，包括van der Woude抽象征，

可通过基因突变组合(panel)检测对十几种口裂商量基因进行测序，包括Stickler抽象征和van der Woude抽象征的致病基因开云(中国)Kaiyun·体育官方网站-登录入口，两者均为导致口裂无理的较常见抽象征。需注重现存基因检测组吞并未袒护通盘口裂商量抽象征的致病基因。因此，鉴于口裂无理商量基因的鸿沟较大，部分众人提议对此类患者行全外显子测序后进行遗传筹商。